Ихтиоз у ребенка — причины, симптомы, лечение

Ихтиоз — это наследственное кожное заболевание, которое характеризуется нарушением процессов ороговения кожи. В результате этого заболевания кожа больного покрывается чешуйками, внешне похожими на рыбью чешую.

Причины

Болезнь развивается, когда снижается обмен веществ, и происходят сбои в терморегуляции организма, при этом усиливаются окислительные процессы в коже. Пациенты с мутацией генов имеют проблемы с половыми железами, надпочечниками, щитовидной железой. Кроме того, при ихтиозе не усваивается витамин А, снижаются функции потовых желез, поэтому нарушается ороговение кожи и развивается гиперкератоз (выделяется большое количество кератина). При заболевании начинают скапливаться целые комплексы аминокислот, они имеют цементирующее действие, поэтому невозможно избавиться от чешуек кожи – это очень сильно больно. Некоторые кожу при ихтиозе сравнивают с рыбной чешуей.

Симптомы ихтиоза у ребенка

Степень выраженности симптомов, а также преобладание каких-либо из них зависят от вида заболевания и тяжести процесса.

  • Сухость кожи.
  • Появление на коже (в тяжелых случаях и во рту, носу, ушах) чешуек белого или сероватого цвета, грубых плотных пластин коричневого цвета.
  • В некоторых случаях чешуйки покрывают все тело, образуя подобие кокона или панциря.
  • Пониженное потоотделение.
  • Усиление папиллярных линий (линии на ладонях и подошвах подчеркнуты, будто обведены).
  • Появление на коже плотных бугорков.
  • Уменьшение в размерах ногтевых пластин (вплоть до их отсутствия).
  • Трещины, расслоение ногтей.

Причины ихтиоза Арлекина

Итак, мы разобрались с понятием ихтиоз арлекина, что это за болезнь. Теперь рассмотрим точные причины.

Причины ихтиоза Арлекина

Генная мутация укорачивает полипептидную цепочку в гене ABCA11, что вызывает потерю функции белка, транспортирующего липидные гранулы в мембраны кератиноцитов. Микроскопически было установлено, что при данной патологии зернистые мембраны неправильно сформированы, поэтому липиды (жиры) не могут создать правильный роговой слой и подвергаются ненормальной секреции. Еще во внутриутробном возрасте (примерно на 16-й недели) у плода развивается ихтиоз арлекина. Причины мутации мы не можем устранить, но зато будущая мама может заранее узнать о такой проблеме и рассмотреть вопрос об аборте.

Причины ихтиоза Арлекина
  • Виды ихтиоза и симптомы болезни
  • Ламеллярный ихтиоз
  • Х-сцепленный ихтиоз
Причины ихтиоза Арлекина

Что такое ихтиоз?

В медицине ихтиоз кожи называется сауриаз. Данный вид патологического отклонения имеет генетический характер. Чаще всего такое заболевание проявляется через три поколения. Носителем мутагенного участка хромосомы выступает один из родителей.

Характерной особенностью данного заболевания является возникновение на поверхности кожи ороговевших частиц, которые заключены в небольшие очаги. Пораженный участок, быстро расширяет свои границы обретая при этом дугообразную форму.

Чаще всего болезнь проявляется в раннем возрасте. При визуальном осмотре данная патология имеет некоторое сходство с аллергическим дерматитом. Поставить точный диагноз поможет соскоб ороговевших частиц.

Причины проявления данного отклонения связаны с генетической мутацией в коде Х – хромосомы. В медицине выделяют целый ряд заболеваний, которые имеют внешнее сходство с этой патологией. Они могут носить скрытый характер, который будет проявляться при снижении иммунной защиты организма.

Читайте также:  Меланома кожи — признаки, стадии, лечение и удаление

Основное отличие ихтиоза от других болезней заключается в его внезапном проявлении. Кожный покров становится сухим. Помимо этого, изменяется его цвет. Он становится бледно – желтым. В зависимости от формы заболевания кожа приобретает характерные изменения, которые указывают на скорость течения недуга.

Причины

Генная мутация — это основная причина развития ихтиоза.

Ихтиоз является заболеванием, передающимся по наследству, так что, основная причина этой кожной болезни – это генная мутация, которая передается по наследству из поколения в поколение. Биохимия мутации к настоящему времени не расшифрована, но проявляется заболевание нарушением белкового и жирового обмена. В результате данной патологии в крови накапливаются избыток холестерина и аминокислот, что и приводит к возникновению специфической кожной реакции.

У больных, имеющих генную мутацию, приводящую к развитию ихтиоза, наблюдается:

  • замедление обменных процессов;
  • нарушение терморегуляции организма;
  • повышение активности ферментов, принимающих участие в окислительных процессах дыхания кожи.

Кроме того, у больных ихтиозом наблюдается снижение деятельности эндокринных желез – щитовидной железы, надпочечников, половых желез. Эти симптомы могут проявляться сразу или нарастать постепенно по мере прогрессирования заболевания. В результате у больных нарастает дефицит клеточного иммунитета, снижается способность усваивать витамин A и нарушается деятельность потовых желез. А значит повышается шанс на обнаружение таких заболевания потовых желез как сирингома, экринная спираденома, гидроцистома.

Комплекс этих патологий приводит к появлению гиперкератоза – нарушении процессов ороговения кожи и служит причиной развития ихтиоза. При этом заболевании между ороговевшими чешуйками кожи накапливаются аминокислотные комплексы, которые плотно соединяют чешуйки между собой и затрудняют их отшелушивание.

Симптомы врожденного ихтиоза

Ребенок появляется на свет «упакованным» в светло-коричневую пленку (коллоидный плод). Спустя несколько часов или дней пленка сходит.

В дальнейшем болезнь может протекать по 4 типам. Симптомы ярко выраженные, поэтому диагностика конкретной формы патологии не затруднена:

  1. Ламеллярный ихтиоз:
      Кожа сильно стянута.
  2. Веки и губы ребенка вывернуты наружу.
  3. Крупные роговые частички разделены трещинами. Они глубокие, все время мокнут, из них проступает прозрачная межклеточная жидкость.
  4. Стопы и ладони покрыты толстыми чешуйками кожи, которые разделены трещинами.
  5. Ихтиозиформная эритродермия:
      Ребенок после рождения покрыт пленкой, которая быстро сохнет, трескается и отходит.
  6. Кожа выглядит так, будто ребенок получил ожог. Она шелушится и имеет красный цвет.
  7. Кожа стянута. По мере взросления ребенка, на ней появляются полосы серебристого цвета.
  8. Уши ребенка имеют неправильную форму. Однако этот симптом проявляется не у всех больных.
  9. Буллезная ихтиозиформная эритродермия. Эта форма болезни проявляется также, как и ихтиозиформная эритродермия, но кроме всего прочего на коже возникают язвенные дефекты и волдыри.
  10. Синдром арлекина:
      Эта разновидность болезни является самой сложной и опасной для жизни ребенка. Роговой слой кожи утолщается по всей поверхности тела.
  11. Губы и веки ребенка вывернуты.
  12. Трещины очень глубокие, выглядят как раны.
  13. Головка новорожденного уменьшается в размерах.

По мере взросления ребенка, симптомы болезни становятся менее интенсивными (если у него не диагностирован синдром арлекина). Кожа становится нормального цвета, но продолжает оставаться стянутой и все время шелушится. Если у больного развивается ламинарная форма патологии, то серебристые полосы на ней сохраняются в течение жизни.

Симптомы вульгарного ихтиоза

Болезнь дает о себе знать через 2-12 месяцев после появления ребенка на свет. Манифест патологии приходится на холодное время года.

Симптомы ихтиоза можно выделить следующие:

  • Кожа шелушится на туловище. В этот процесс не вовлекается лицо, подколенные и подмышечные впадины.
  • На ладонях и на подошве стоп естественный рисунок усиливается, борозды становятся глубокими, тонус дермы ослаблен. Это приводит к тому, что стопы и ладони ребенка выглядят старческими.
  • На бедрах и на плечах появляются участки уплотнения, которые будут представлены бугорками.

Время от времени болезнь будет обостряться и стихать. В холодное время года симптомы патологии усиливаются.

Причины врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз всегда является следствием мутаций в генах, отвечающих за правильное развитие эпителия. Мутировавшие гены передаются из поколения в поколение, то есть заболевание наследуется. Первичные причины самих мутаций достоверно неизвестны, но могут быть связаны с тератогенными факторами и факторами внешней среды. Простой и эпидермолитический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу, ламеллярный – по аутосомно-рецессивному типу. При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина – белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин способствует удержанию влаги кожей, и в данном случае нарушается эта его функция. Х-сцепленный врожденный ихтиоз характеризуется недостаточностью стеролсульфатазы, вследствие чего кератиноциты оказываются прочно связанными с подлежащими слоями кожи, ввиду чего нарушается их своевременное отторжение. Ламеллярный ихтиоз связан с недостаточностью трансглутаминазы-1, которая принимает участие в ороговении оболочек клеток кожи, и ускоренным продвижением кератиноцитов к поверхности кожи, то есть быстрой их сменой. Следствием являются обширные воспалительные процессы, нарушения терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций.

В основе эпидермолитического ихтиоза – нарушение синтеза кератина, из-за чего клетки кожи становятся нестабильными. Это способствует образованию буллезных пузырей, характерных для этого типа врожденного ихтиоза. Редко встречающийся ихтиоз плода развивается внутриутробно и обусловлен нарушением транспорта липидов, вследствие чего нарушается барьерная функция кожи.

Классификация врожденного ихтиоза

Существует несколько классификаций заболевания по различным признакам. В зависимости от типа наследования врожденный ихтиоз может быть:

  • Аутосомно-доминантным (простой и эпидермолитический ихтиоз);
  • Аутосомно-рецессивным (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);
  • Х-сцепленным (Х-сцепленный ихтиоз).

Различаются условия, необходимые для проявления заболевания. Первые два типа не связаны с полом, мутировавший ген должен быть представлен в доминантной и рецессивной форме соответственно. Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, проявляется у мальчиков, в то время как девочки являются носителями мутации.

Клинически выделяют следующие типы врожденного ихтиоза: простой (вульгарный), ламеллярный, Х-сцепленный, эпидермолитический, ихтиоз плода. В зависимости от тяжести клинических проявлений ихтиоз может быть тяжелым, средней тяжести и поздним (проявляется не сразу после рождения). Врожденный ихтиоз может быть не только самостоятельным заболеванием, также он присутствует в структуре некоторых синдромов, таких как синдром Нетерсона, синдром Рефсума , синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона и некоторые другие. Также существуют ихтиозиформные заболевания, например, гиповитаминоз А , сенильный ихтиоз и др. В этих случаях клиника схожа, но причины другие.

Ихтиоз у детей. симптомы

Взрослые не всегда наследуют мутирующий ген, они могут заболеть при снижении иммунитета, от старости. Ихтиоз у детей всегда наследственный, развивается на фоне замедленного обмена веществ. К основным симптомам относятся следующие:

  • нарушение терморегуляции;
  • повышенная сухость кожи;
  • обезвоживание;
  • трещины на дерме;
  • дистрофические изменения в структуре волос, сухость, выпадение;
  • мукоидные образования на коже в виде чешуи;
  • вывернуты веки;
  • растянутый либо суженый рот (тяжёлая форма);
  • деформация ушных раковин;
  • перепонки между пальцами (арлекиновая форма);
  • расслоение ногтей;
  • множественный кариес.

При врождённом ихтиозе кожи у новорожденных требуется постоянный уход. Пластины могут туго стягивать органы младенцев, из-за этого происходит их деформация. Если кожные пластины сильно стянули ротик малыша, кормление возможно только через трубочку.

Ребёнок, страдающий ихтиозом в лёгкой форме, не требует столь интенсивного ухода. Достаточно проводить витаминные курсы, подобрать правильное питание. Кремы, водные процедуры проводятся ежедневно.

Ихтиоз, лечение ихтиоза

Ихтиоз – это генетическое заболевание, при котором нарушается процесс ороговения кожи. На ней образуются жесткие чешуйки, напоминающие рыбью чешую, а в эпидермисе накапливается кератин с измененной структурой. Чаще всего ихтиоз проявляется в раннем детстве или даже сразу после рождения, реже заболевание бывает приобретенным.

Пациенты с этой генной мутацией страдают от нарушения терморегуляции, у них замедляется обмен веществ. Из-за повышенной активности ферментов в окислительных реакциях у больных ихтиозом ускоряются процессы кожного дыхания, нарушается работа щитовидной железы, половых желез и надпочечников. Человек испытывает дефицит клеточного и гуморального иммунитета. Наблюдается дисфункция потовых желез, которая на фоне неправильного усвоения витамина А и приводит к слишком усиленному ороговению кожи. При ихтиозе наблюдается избыток кератина с нарушенной структурой. Отторжение отмерших клеток кожи происходит слишком медленно. На коже образуются ороговевшие чешуйки, между которыми скапливаются аминокислотные комплексы, которые способствуют затвердению кожи. Из-за этого образования крепко сцеплены между собой, а их отделение болезненно.

Ихтиоз, лечение ихтиоза

Для больных ихтиозом характерны ломкие и тусклые волосы, расслаивающиеся ногти, множественный кариес, также пациенты часто болеют ретинитами и конъюнктивитами, страдают близорукостью.

Пластинчатый ихтиоз

Ихтиоз на руках

Ихтиоз, лечение ихтиоза

Симптоматика

Выявить вульгарный ихтиоз у детей первого года жизни не всегда удается. В некоторых случаях заболевание дает о себе знать в 1,5-2 года, но не позже 4 лет. Клиническим проявлением недуга является интенсивное шелушение кожи с искажением осязательных ощущений.

Для данной формы ихтиоза не характерно раннее проявление симптомов. У детей до 3-4 месяцев недуг не диагностируется.

Сначала кожа становится сухой и шелушащейся. Затем симптоматика усиливается за счет формирования чешуек. Интенсивность их образования связана со стадией ихтиоза. Чешуйки со временем наслаиваются друг на друга и затрудняют функционирование сальных и потовых желез. Воспалительные реакции отсутствуют.

Рисунок ладоней выражен ярко. Возле губ отмечается красноватая кайма. Из-за проблем с кератинизацией ухудшается состояние ногтей и волос, однако указанные проявления характерны для других форм ихтиоза. Деформация ногтей и алопеция свидетельствуют о присоединении грибковой инфекции.

Могут страдать зубы. На фоне ослабления организма стремительно прогрессирует кариес, ухудшается состояние полости рта. Со временем повышается уровень холестерина в крови, печень не справляется со своими функциями. Часты воспалительные заболевания глаз. В редких случаях возникает помутнение роговицы и «куриная слепота».