Проявления, диагностика и лечение синдрома Вискотта Олдрича

При атаксии телеангиэктазии страдают различные органы и функции организма. Во-первых, при этом заболевании ухудшается работа определённых областей мозга, включая мозжечок, что вызывает трудности с движениями и координацией. Во-вторых, при АТ ослаблена иммунная система, что приводит к предрасположенности к инфекции. В-третьих, при АТ нарушена репарация ДНК, что увеличивает риск развития опухолей.

Симптомы

Основными симптомами патологии являются:

  • частые инфекционные заболевания (так как иммунная система нарушена ребенок постоянно болеет);
  • болезни, которые вызывают различные микроорганизмы очень сложно вылечить. К таким относят:
    • бактериальные (стафилококковые, стептококковые, клостиридийные и т.п.);
    • грибковые, которые поражают кожу, ЖКТ, мочеполовую систему;
    • вирусные (герпесы, гепатит и др.).
  • кровотечения (из-за недостатка тромбоцитов, у ребенка постоянно идет кровь. Обычно это начинается с кала, затем могут быть наружные, петехии (подкожные), гематомы и т.д. их очень сложно остановить и происходят они часто;
  • экзема (кожное аллергическое заболевание, которое проявляется на лице, ногах, руках, ягодицах или других частях тела).

Классификация

Атаксия бывает наследственной и приобретённой. Также заболевание классифицируют по характеру нарушений и клиническим признакам.

По характеру нарушений:

  • Статическая атаксия проявляется в виде нарушения равновесия в положении стоя.
  • Динамическая характеризуется как дискоординация движений.
  • Статодинамическая сочетает признаки обоих видов.

По пораженному участку мозга:

  1. Сенситивная. Развивается при нарушении кинестетической (мышечно-суставной) чувствительности. Нарушение возможно при поражении таламуса, периферических нервов, задних столбов спинного мозга, нейросифилисе, коры теменной доли, некоторых видах сосудистых патологий. Характеризуется общей неустойчивостью и штампирующей походкой (чрезмерное сгибание в тазобедренных и коленных суставах, излишнее топанье ногой). Отличительной особенностью является то, что при закрытии глаз симптомы значительно усиливаются.
  2. Мозжечковая. Подразделяется на два типа, в зависимости от локализации поражения. Динамическая атаксия развивается при поражении полушарий мозжечка, а проявляется в нарушении контроля над произвольными движениями конечностей. Статодинамическая возникает при патологиях червя мозжечка и проявляется в неустойчивости и нарушениями походки. Подобные изменения происходят при опухолях головного мозга, рассеянном склерозе, дегенеративных и сосудистых заболеваниях мозжечковых структур. Зрительный контроль мало влияет на неустойчивость. Может сочетаться с нарушениями речи (дизартрией), почерка (дисграфией).
  3. Вестибулярная. Развивается при поражениях вестибулярного аппарата и проявляется частыми головокружениями, шаткостью, тошнотой, иногда рвотой, а также горизонтальным нистагмом. Отклонение при шатании происходит в сторону поражения. Этот вид атаксии характерен для некоторых заболеваний уха, в частности болезни Меньера. Особенностью вестибулярной атаксии является прямая зависимость от движений головы – при резких поворотах она усиливается.
  4. Корковая. Возникает при поражении опухолевых поражениях лобных долей, абсцессах, при острых и хронических нарушениях мозгового кровообращения, энцефалитах. Проявляется дискоординацией движений и нарушениями походки вплоть до полной невозможности стоять или ходить. Также возможно отклонение корпуса назад, проявление «лисьей походки», заплетание ног. Зрение не влияет на проявление атаксии. Сопровождается нарушениями памяти обоняния, слуха. Возможно появление галлюцинаций и изменений в психическом статусе.
Читайте также:  Дипроспан инструкция по применению цена аналоги и отзывы

Также выделяют особый вид, не связанный с органическими патологиями, – интрапсихическая или психогенная атаксия. Этот вид характеризуется расщеплением психических функций и их речевого или мимического выражения.

Встречается при шизофрении. Выражается в вычурных движениях при ходьбе и стоянии. Больной ходит, не разгибая ног, перекрещивая их.

Причины

Заболевания, которые могут привести к атаксии:

  • Рассеянный склероз;
  • Сосудистые заболевания головного мозга (ишемический и геморрагический инсульты);
  • Опухолевые заболевания коры и подкорковых структур;
  • Травмы черепа и вещества головного мозга;
  • Врождённые пороки развития черепной коробки и мозга;
  • Демиелинизирующие заболевания нервов;
  • Заболевания уха или преддверно-улиткового нерва;
  • Отравления некоторыми лекарственными препаратами;
  • Дефицит витамина В12;
  • Гипотиреоз;
  • Хронический алкоголизм;
  • Наследственные патологии.

Симптомы

Синдром Вискотта-Олдрича проявляется сразу несколькими состояниями:

  • иммунодефицит;
  • тромбоцитопения или снижение количества тромбоцитов;
  • острая или хроническая форма экземы.

Состояние иммунодефицита приводит к частным инфекционным заболеваниям. Организм слабо противостоит вирусным, бактериальным и грибковым инфекциям из-за неполноценности белка, отвечающего за уничтожение болезнетворных микроорганизмов. В результате этого у детей часто наблюдаются болезни кожи, кишечника, дыхательных путей, вызванные патогенной микрофлорой.

Экзема, тромбоцитопения и иммунодефицит — проявления синдрома Вискотта-Олдрича

Симптомы

Более, чем у 40% пациентов, возникают следующие болезни:

  • анемия Фанкони;
  • васкулит;
  • стрептодермия;
  • болезни почек;
  • ревматоидный артрит;
  • нейтропения (снижение количества нейтрофилов в крови).

У детей с данным диагнозом может повышаться вероятность доброкачественных и злокачественных опухолей. Ребенок страдает от хронических кожных заболеваний, и это не только экзема, но также атопический дерматит и другие.

Симптоматика заболевания:

  • наружные или внутренние кровотечения, которые невозможно остановить самостоятельно;
  • кровь в кале, моче, мокроте;
  • головная боль, головокружение, упадок сил, снижение веса;
  • воспалительные процессы кожи, язвы, высыпания, мокнущие эрозии, появление которых сопровождается зудом, жжением, болезненностью;
  • суставная боль.
Читайте также:  Как избавиться от трещин на пальцах рук?

Проявления болезни зависят от ее формы. При легком течении тромбоцитопения и экзема выражены слабо. Для средней и тяжелой формы характерны осложнения, трудно поддающиеся лечению. Высока вероятность тяжелых заболеваний, в том числе пневмонии.

Лечение и прогноз синдрома Луи-Бар

К сожалению, эффективные методы лечения синдрома Луи-Бар до настоящего времени остаются предметом поиска. В современной медицине возможно применение лишь паллиативного симптоматического лечения соматических и иммунологических нарушений. Продлению жизни пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, способствует иммунокоррегирующая терапия препаратами тимуса и гамма-глобулином, витаминотерапия в высоких дозировках и интенсивная терапия любого инфекционного процесса. По показаниям применяют противовирусные препараты, антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые средства, глюкокортикостероиды.

В связи с отсутствием эффективных способов лечения синдром Луи-Бар имеет неблагоприятный прогноз как для выздоровления, так и для жизни. Больные этим заболеванием редко доживают до 20 лет. В большинстве случаев они погибают от инфекционных осложнений и онкологических заболеваний.

Как часто мы ходим, совершаем множество действий и даже не задумываемся, как у нас получается воспроизводить эти движения с такой лёгкостью и точностью. Всё дело в очень сложном механизме, в котором участвуют различные участки центральной нервной системы. Большинство людей не думают о том, что могут возникнуть какие-либо проблемы и сложности с обычным поддержанием равновесия. Однако существует ряд заболеваний, при которых становится тяжело прямо ходить, стоять и даже полноценно совершать стандартные движения пальцами. У некоторых пациентов с такими симптомами врачи устанавливают диагноз: атаксия.