Наследственные болезни человека. Список с описанием, таблица

Гипертония (гипертензия) — заболевание, выраженное повышенным артериальным давлением (АД). Не смертельное, хотя и оказывает сильное влияние на весь организм. Может передаваться по наследству (как от отца, так и от матери) или быть приобретенной в ходе жизни. Наследственная гипертония ничем не отличается от обычной (первичной) и обладает той же симптоматикой.

Причины возникновения

Наследственная передача гипертонии ребенку происходит в момент зачатия. Сама болезнь проявляется не сразу: может пройти несколько лет, а то и десятилетий, прежде чем симптомы дадут о себе знать. Это обусловлено тем, что человек, ведущий здоровый и подвижный образ жизни, правильно питающийся и легко справляющийся со стрессовыми ситуациями, обладает неким «иммунитетом».

Причины возникновения

Основные причины заболевания гипертонией:

  • Малоподвижный образ жизни. Касается тех людей, которые избегают физических нагрузок и воздерживаются от каждодневных пеших прогулок.
  • Высокая психоэмоциональная нагрузка. Постоянные стрессовые ситуации негативно сказываются на всем организме, а не только увеличивают вероятность гипертонии.
  • Резкая смена климата. Проблемы могут возникнуть в случае переезда в более холодные или теплые страны.
  • Употребление алкоголя. В группе риска люди от 25 лет, превышающие дневную норму потребления этанола (20 мл в сутки).
  • Высокое потребление соли. Избыток соли провоцирует отеки и задерживает воду в организме, что приводит к увеличению объемов циркулирующей крови.
  • Никотин. В процессе курения повышается АД и учащается пульс, что негативно сказывается на работе сердца, сосудов легких и головного мозга.
  • Вредные условия труда. Особенно актуально для жителей больших городов, работающих на крупных промышленных предприятиях.
Причины возникновения
  • Причиной заболевания гипертонией может выступать неправильный режим питания. Нежелательно потребление чрезмерно жирной и сладкой пищи, употребление кофе и других стимулирующих напитков.

Больное сердце достается по наследству

Успехи современной генетики — области медицины, которая позволяет идентифицировать нарушения в генетических структурах у человека и вовремя обнаружить потенциальный риск сердечных заболеваний, передающихся по наследству. Подробнее об этих проблемах со здоровьем и способах их диагностики рассказывают специалисты в кардиологии.

По данным специалистов в кардиологии, от 5 до 10% сердечнососудистых заболеваний, являются генетическими. Некоторые из них особенно опасны, потому что приводят к внезапной смерти. Сегодня, благодаря достижениям в области генетики, можно успешно предотвратить 50% случаев наследственных болезней сердца. Хотите узнать, как это делается?

Во многих случаях при таких заболеваниях, особенно у молодых людей, обычные методы диагностики (ЭКГ, эхокардиография, и т. д.) не позволяют обнаружить изменения в структуре и работе сердца, потому что в этот момент еще не существует морфологических или функциональных изменений в сердце. В этих случаях генетическое исследование становится ключевым инструментом диагностики для кардиологов.

Какие болезни сердца являются наследственными?

В настоящее время, благодаря развитию генетики сердечнососудистой системы, можно диагностировать до 50% наследственных болезней сердца, которые нередко приводят к внезапной смерти у молодых людей. Эти болезни встречаются у одного из 250 — 300 детей, и передаются от родителей к детям в 50% случаев.

Читайте также:  Кардиостимулятор: сердце в правильном ритме

К этой группе относятся следующие заболевания:

Кардиомиопатии (кардиомиопатия гипертрофическая, дилатационная, рестриктивная и аритмогенная дисплазия)

Каналопатии — нарушения деятельности ионных каналов миокарда (синдром удлиненного QT, синдром короткого QT, синдром Бругада, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия)

Другие синдромы с участием сосудистой патологии, такие, как синдром Марфана и синдром Лоеса-Дитца.

Как проводится генетическое исследование патологий сердца?

К генетикам обычно обращаются тогда, когда в семье имеются случаи внезапной смерти кого-то из членов семьи. Задачей генетической диагностики является поиск аномалии гена, который вызвал это заболевание.

На первом этапе проводится анализ ДНК у пациента с этой опасной патологией. Дорогие читатели, если вы читаете эту статью не на сайте Посольства медицины, то она заимствована там неправомочно.

Следующим шагом является анализ крови, проведение электрокардиографии и эхокардиографии (ультразвука) среди родственников первой степени родства, чтобы увидеть, есть ли у них этот аномальный ген или сердечные нарушения. В 50% случаев мутировавший ген передается по наследству.

Если результаты диагностики будут положительными, то врач — специалист в кардиологии даст рекомендации по предупреждению проблем в сердечной деятельности в зависимости от типа найденной патологии.

Меры профилактики в большинстве случаев должны быть направлены на улучшение образа жизни. Такие пациенты должны будут отказаться от приема некоторых видов медикаментов и избегать некоторых ситуаций, которые могут спровоцировать болезнь и привести к тяжелым последствиям.

По данным специалистов в кардиологии, в результате широкого распространения генетических методов диагностики для выявления наследственных заболеваний сердца в последние годы в развитых европейских странах значительно сократилось число случаев внезапной смерти — с 6% до 0,5% в год.

Тем не менее, следует отметить, что возможности генетического исследования в силу его дороговизны остаются ограниченными, поэтому генетика продолжает быть инструментом диагностики, который используется только в особых случаях при подозрении на наличие определенных генетических заболеваний.

Использованные источники:

Мультифакторные

Наследственные болезни человека (список патологий с генетической предрасположенностью содержит опасные для жизни патологии, как правило, проявляющиеся во взрослом возрасте человека) – это группа мультифакторных заболеваний, совмещающих в себе изменение человеческого генотипа и влияние внешних факторов.

Передаваемые вместе с ДНК-цепочкой такие болезни часто остаются в организме совершенно незамеченными до момента появление провоцирующих развитие патологии факторов окружающей среды, среди которых:

Мультифакторные
  • курение;
  • употребление в пищу большого количества жиров животного происхождения;
  • ведение малоподвижного образа жизни;
  • ожирение;
  • сильное и постоянное нервное напряжение;
  • употребление большого количества сахара и соли.
Читайте также:  Кисты сосудистых сплетений головного мозга у новорожденного
Медицинское название Признаки Причины появления Развитие Кому может передаться
Атеросклероз В качестве проявлений заболевания наиболее часто можно наблюдать приступы стенокардии, приводящие к появлению:
  • ишемической болезни сердца;
  • инфаркту карда;
  • кардиосклероза;
  • аневризмы сосудов.
Системное поражение артерий, сопровождающееся появлением больших холестериновых отложений на внутренних оболочках сосудов, приводящее к сужению просвета и нарушению кровоснабжения сердечной мышцы. Приводит к развитию острой или хронической сердечно-сосудистой недостаточности. Чаше всего поражает мужчин в возрасте 40-45-ти лет.
Гипертоническая болезнь Основными симптомами гипертонической болезни принято считать:
  • сильные головные боли;
  • шум в ушах;
  • повышение цифр АД свыше 140-160 мм рт. ст для систолического и 90—95 мм рт. ст для дистонического;
  • учащенное сердцебиение;
  • отдышку;
  • пелену перед глазами;
  • боли в области сердца.
Патология сердечно-сосудистой системы, вызванная нарушением работы центра сосудистой регуляции и почечных механизмов и приводящая к повышению физических показателей АД, изменений в работе сердца, ЦНС и сосудов. Провоцирует хронической поражение органов сердечно-сосудистой системы и нестабильность кровообращения, способные стать причинами появления гипертонического криза. Поражает мужчин и женщин в возрасте после 40-ка лет.
Сахарный диабет Проявление сахарного диабета сопровождается:
  • сильной жаждой;
  • слабостью и головокружением;
  • плохим заживанием ран;
  • появлением в моче запаха ацетона.
Хроническое нарушение обмена веществ, в основе которого лежит недостаточное образование гормона инсулина, неспособного бороться с повышением в крови уровня глюкозы. Приводит к нарушению обмена веществ, развитию гипогликемической комы. Развивается как у женщин, так и у мужчин.

Наследственные болезни человека – это врожденные патологии, вызванные мутацией генов, изменением числа или разрушением хромом в хранящей генетическую информацию ДНК-цепи, отвечающей за правильное развитие и строение человека.

Мультифакторные

Передающиеся по наследству или возникающие в результате сбоя в половых отцовских или материнских генах, таких заболевания считаются неизлечимыми и в большинстве своем связаны с серьезными отклонениями в развитии, а также большим списком тяжелых дефектов внешнего и внутреннего строения организма человека.

Могилевский областной лечебно-диагностический центр

Учреждению здравоохранения «Могилевский областной лечебно-диагностический центр» 1 августа 2014 года исполнилось 25 лет со дня образования.

Сегодня учреждение – многопрофильная, лечебно-профилактическая организация, обеспечивающая специализированную диагностическую, консультационную, лечебную и реабилитационную медицинскую помощь населению области.

Приоритетными направлениями ее деятельности является консультационно-диагностическая медицинская помощь и лечение пациентов с заболеваниями сердечно-сосудистой системы (в том числе и стационарное), желудочно-кишечного тракта, эндокринной, иммунной и репродуктивной систем, профилактика и диагностика врожденных пороков развития наследственных заболеваний, а также организационно-методическая работа и помощь организациям здравоохранения области, подготовка для них медицинских и технических специалистов.

В структуре центра – 13 консультационно-диагностических, 12 вспомогательных подразделений, в том числе филиал Кардиологическая больница на 126 коек, областной центр медицинской информации, в котором размещены областная научная медицинская библиотека и музей здравоохранения Могилевской области.

Читайте также:  Групповая наджелудочковая экстрасистолия

В центре работает 615 сотрудников, в том числе 141 врач и 231 работник среднего медицинского персонала.

Могилевский областной лечебно-диагностический центр

За год консультационно-диагностическую медицинскую помощь получают более 400 тыс. пациентов, выполняется более 200 тыс. инструментальных и 1,5 млн. лабораторных исследований, в больничном филиале стационарная медицинская помощь оказывается более 4 тысячам пациентов.

На основании приказа Министерства здравоохранения Республики Беларусь от

2018 № 1186 «О реализации пилотного проекта «Заботливая поликлиника» и приказа главного управления по здравоохранению Могилевского облисполкома, утверждена программа реализации пилотного проекта «Заботливая поликлиника» в организациях здравоохранения г. Могилева и г. Бобруйска. Одним из базовых учреждений здравоохранения по реализации Проекта является УЗ «Могилевский областной лечебно-диагностический центр».

Проект – новая пациенториентированная модель организации здравоохранения – отличительными признаками которой являются доброжелательное отношение к пациенту, отсутствие очередей за счет правильной организации процессов и работы персонала, качественного оказания медицинской помощи, приоритета профилактических мероприятий. Обратите внимание

Цель Проекта повышение удовлетворенности потребителей медицинских услуг качеством и доступностью оказания медицинской помощи в амбулаторных условиях за счет оптимизации процессов и устранения потерь. Срок реализация данного проекта до

В связи с этим, проводятся ремонтные работы по реконструкции регистратуры, которая с будет размещена в помещении кафе «ЦЕНТР» (вход со стороны ДЗЮДО).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

  • болезнь Кэнэвэн;
  • синдром Эдвардса;
  • гемофилия;
  • синдром Патау;
  • спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Какие наиболее опасны

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

  • нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
  • внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
  • синдактилия;
  • умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
  • выпуклый лоб.